Teste de rastreio pré-natal não invasivo (RPNI)

Triagem da trissomia 13, 18 e 21 através da análise do ADN fetal em livre circulação 

O que é a FNIH?

Durante a gravidez, a placenta liberta ADN fetal detectável no sangue da mãe. Se o ADN dos cromossomas 13, 18 ou 21 estiver presente em quantidades anormalmente elevadas, isto significa que o feto tem uma elevada probabilidade de ter uma trissomia para um destes cromossomas. A DNI permite assim detectar a trissomia do cromossoma 13, 18 ou 21 no feto por meio de uma simples análise ao sangue da futura mãe. É um teste sem risco para o feto.

Quais são as indicações?

A DNI pode ser realizada durante cada gravidez, na ausência de anomalias de ultra-sons. É coberto pelo CNS mediante prescrição médica. O teste DPNI não substitui a monitorização regular da gravidez por ultra-sons, independentemente do resultado.

Na prática?

Este teste será prescrito pelo ginecologista ou parteira que está a monitorizar a sua gravidez. O NIPD pode ser realizado já a partir de 10ᵉ semanas de amenorreia (SA), idealmente a partir de 12 SA, mas pode ser prescrito até ao fim da gravidez. O sangue é colhido sem marcação em todos os nossos laboratórios e também por marcação na morada da sua escolha, de segunda a sábado.

Não é necessário estar em jejum. Por favor traga a receita, o certificado de consulta e o formulário de consentimento assinado.

•    (+352) 27 321 260
•    Web bionext.lu/rdv
•    App MYLAB (iOS et Android) 

Que testes estão disponíveis?

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Qual é o desempenho do teste?

Este teste é muito sensível (>99,9%) e muito específico (99,9%) para a detecção da trissomia dos cromossomas 13, 18 e 21. No entanto, só a amniocentese permite um diagnóstico definitivo. Ser-lhe-á proposta de acordo com os resultados do DPNI.

Como interpretar os resultados?

Os resultados ser-lhe-ão comunicados pelo prescritor. Se o resultado for negativo, isto significa que o teste não detectou a trissomia fetal 13, 18 ou 21. A monitorização habitual da sua gravidez continuará.
Se o resultado for positivo, a presença de trissomia (13, 18 ou 21) é provável. Um resultado positivo deve ser confirmado por um diagnóstico pré-natal invasivo, tal como a amniocentese.
Se o resultado for inconclusivo ou não interpretável, isto não significa que o risco de trissomia seja elevado, mas simplesmente que, devido a um problema técnico ou a muito pouco DNA fetal, o teste falhou. É então necessário repetir a análise numa nova amostra, normalmente 14 dias após o primeiro teste