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Screening auf Trisomien 13, 18 und 21 durch Analyse der zirkulierenden freien fetalen DNA
Was ist die NIPS?
Während der Schwangerschaft gibt die Plazenta fetale DNA ab, die im Blut der Mutter nachweisbar ist. Wenn DNA von den Chromosomen 13, 18 oder 21 in einer ungewöhnlich hohen Menge vorhanden ist, bedeutet dies, dass der Fötus mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Trisomie für eines dieser Chromosomen hat. Die NIPD ermöglicht es daher, den Fötus durch eine einfache Blutentnahme bei der werdenden Mutter auf die Trisomien 13, 18 oder 21 zu untersuchen. Es handelt sich um einen Test, der für den Fötus keinerlei Risiken birgt.
Was sind die Indikationen?
Die NIPD kann während jeder Schwangerschaft durchgeführt werden, wenn keine Ultraschallanomalie vorliegt. Sie wird von der CNS auf ärztliche Verschreibung übernommen. Der PNDP-Test ersetzt nicht die regelmäßige Ultraschalluntersuchung der Schwangerschaft, unabhängig vom Ergebnis.
Wie sieht die Untersuchung in der Praxis aus?
Dieser Test wird Ihnen von dem Gynäkologen oder der Hebamme, die Ihre Schwangerschaft betreut, verschrieben. Die NIPD kann ab der 10ᵉ Amenorrhoe-Woche (AS), idealerweise ab 12 AS, durchgeführt werden, sie kann aber auch bis zum Ende der Schwangerschaft verschrieben werden. Die Blutentnahme erfolgt ohne Termin in allen unseren Labors und auch nach Terminvereinbarung an der Adresse Ihrer Wahl von Montag bis Samstag.
Es ist nicht erforderlich, dass Sie nüchtern sind. Halten Sie das Rezept, die Beratungsbescheinigung und die unterschriebene Einverständniserklärung bereit.
• (+352) 27 321 260
• über bionext.lu/rdv
• über die MYLAB-App (iOS und Android)
Welche Tests gibt es?
Wie leistungsfähig ist der Test?
Der Test ist sehr empfindlich (>99,9%) und sehr spezifisch (99,9%) für den Nachweis der Trisomien 13, 18 und 21. Dennoch ist eine sichere Diagnose nur durch eine Amniozentese möglich. Sie wird Ihnen in Abhängigkeit von den Ergebnissen der NIPD vorgeschlagen.
Wie sind die Ergebnisse zu interpretieren?
Die Ergebnisse werden Ihnen vom verschreibenden Arzt mitgeteilt. Wenn das Ergebnis negativ ist, bedeutet dies, dass der Test keine fetale Trisomie 13, 18 oder 21 festgestellt hat. Die übliche Überwachung Ihrer Schwangerschaft wird fortgesetzt.
Wenn das Ergebnis positiv ist, ist das Vorliegen einer Trisomie (13, 18 oder 21) wahrscheinlich. Ein positives Ergebnis muss durch eine invasive pränatale Diagnostik in Form einer Amniozentese bestätigt werden.
Ist das Ergebnis nicht eindeutig oder nicht interpretierbar, bedeutet dies nicht, dass das Risiko einer Trisomie hoch ist, sondern lediglich, dass der Test aufgrund eines technischen Problems oder einer zu geringen Menge an fetaler DNA fehlgeschlagen ist. Dann muss die Analyse mit einer neuen Probe wiederholt werden, in der Regel 14 Tage nach dem ersten Test.
