Screening auf Trisomien 13, 18 und 21 durch Analyse der zirkulierenden freien fetalen DNA
Was ist die NIPS?
Während der Schwangerschaft gibt die Plazenta fetale DNA ab, die im Blut der Mutter nachweisbar ist. Wenn DNA von den Chromosomen 13, 18 oder 21 in einer ungewöhnlich hohen Menge vorhanden ist, bedeutet dies, dass der Fötus mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Trisomie für eines dieser Chromosomen hat. Die NIPS ermöglicht es somit, den Fötus durch eine einfache Blutentnahme bei der werdenden Mutter auf die Trisomien 13, 18 oder 21 zu untersuchen. Auf Wunsch kann das Geschlecht des Fötus bestimmt und auf dem Bericht angegeben werden.
➡ Es handelt sich um einen Test ohne jegliches Risiko für den Fötus.
Was sind die Indikationen?
Der NIPS-Test kann während jeder Schwangerschaft durchgeführt werden, wenn keine Ultraschallanomalie vorliegt. Der NIPD-Test ist kein Ersatz für eine regelmäßige Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft, unabhängig vom Ergebnis.
Wie sieht die Untersuchung in der Praxis aus?
Dieser Test wird Ihnen von dem Gynäkologen oder der Hebamme, die Ihre Schwangerschaft betreut, verschrieben. Die NIPD kann ab der 10ᵉ Amenorrhoe-Woche (AS), idealerweise ab 12 AS, durchgeführt werden, sie kann aber auch bis zum Ende der Schwangerschaft verschrieben werden. Die Blutentnahme erfolgt ohne Termin in allen unseren Labors und auch nach Terminvereinbarung an der Adresse Ihrer Wahl von Montag bis Samstag.
Es ist nicht erforderlich, dass Sie nüchtern sind. Halten Sie das Rezept, die Beratungsbescheinigung und die unterschriebene Einverständniserklärung bereit.
In der Praxis ?
Diese Untersuchung wird Ihnen von Ihrem Gynäkologen verschrieben. Die NIPD kann ab der 10. Amenorrhoewoche (AS) durchgeführt werden, idealerweise ab 12 AS, sie kann aber auch bis zum Ende der Schwangerschaft verschrieben werden.
➡ Es wird anhand einer einfachen Blutentnahme durchgeführt.
Es ist nicht erforderlich, dass Sie nüchtern sind.
Halten Sie das Rezept, die Beratungsbescheinigung und die unterschriebene Einverständniserklärung bereit (die Dokumente, die Sie von Ihrem Arzt erhalten haben).
Sie können Ihr nicht-invasives pränatales Screening ohne Termin in einem unserer 85+ Labore durchführen lassen. Sie können es auch an einer Adresse Ihrer Wahl und ohne zusätzliche Kosten über PICKEN DOHEEM durchführen lassen.
• (+352) 27 321
• über bionext.lu/rdv
• über die MYLAB-App (iOS und Android)
FAQ: Nützliche Informationen über die Untersuchung.
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Die Frist beträgt 10 Tage.
Wird die Untersuchung erstattet?
Wenn Sie bei der CNS versichert sind und die Untersuchung von einem Arzt verordnet wurde, wird der Test bezahlt. Wenn Sie nicht bei der CNS versichert sind oder die Untersuchung von einer Hebamme verschrieben wird, wird der Test nicht übernommen.
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Wie leistungsfähig ist der Test?
Der Test ist sehr empfindlich (>99,9%) und sehr spezifisch (99,9%) für den Nachweis der Trisomien 13, 18 und 21. Dennoch ist eine sichere Diagnose nur durch eine Amniozentese möglich. Sie wird Ihnen in Abhängigkeit von den Ergebnissen der NIPD vorgeschlagen.
Wie sind die Ergebnisse zu interpretieren?
Die Ergebnisse werden Ihnen von Ihrem Arzt mitgeteilt. Wenn das Ergebnis negativ ist, bedeutet dies, dass bei dem Test keine fetale Trisomie 13, 18 oder 21 festgestellt wurde. Die übliche Überwachung Ihrer Schwangerschaft wird fortgesetzt. Wenn das Ergebnis positiv ist, ist das Vorliegen einer Trisomie (13, 18 oder 21) wahrscheinlich. Ein positives Ergebnis muss durch eine invasive pränatale Diagnostik in Form einer Amniozentese bestätigt werden. Ist das Ergebnis nicht eindeutig oder nicht interpretierbar, bedeutet dies nicht, dass das Risiko einer Trisomie hoch ist, sondern lediglich, dass der Test aufgrund eines technischen Problems oder einer zu geringen Menge an fetaler DNA fehlgeschlagen ist. In diesem Fall muss die Analyse mit einer neuen Probe wiederholt werden, die in der Regel 14 Tage nach dem ersten Test entnommen wird.
