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Triagem da trissomia 13, 18 e 21 através da análise do ADN fetal em livre circulação
O que é a RPNI?
Durante a gravidez, a placenta liberta ADN fetal que pode ser detectado no sangue da mãe. Se o ADN dos cromossomas 13, 18 ou 21 estiver presente em quantidades anormalmente elevadas, isso significa que o feto tem uma elevada probabilidade de ter uma trissomia de um desses cromossomas. O RPNI permite detetar a trissomia dos cromossomas 13, 18 ou 21 no feto através de uma simples colheita de sangue da futura mãe. A pedido, o sexo do feto pode ser determinado e indicado no relatório.
➡ Trata-se de um teste sem riscos para o feto.
Quais são as indicações?
O teste RPNI pode ser realizado em todas as gravidezes, na ausência de uma anomalia ecográfica. O teste RPNI não substitui o acompanhamento ultrassonográfico regular da gravidez, qualquer que seja o resultado.
Na prática?
Este teste é prescrito pelo seu ginecologista. O RPNI pode ser efectuado a partir da 10ª semana de amenorreia (SA), idealmente a partir da 12ª SA, mas pode ser prescrito até ao final da gravidez.
➡ É efectuado através de uma simples análise de sangue.
Não é necessário estar em jejum.
Certifique-se de que tem consigo a receita médica, o certificado de consulta e o formulário de consentimento assinado (documentos que lhe foram entregues pelo seu médico).
Pode efetuar o seu rastreio pré-natal não invasivo sem marcação prévia num dos nossos mais de 85 laboratórios. Pode também efectuá-lo no endereço que escolher, sem qualquer custo adicional, através do PICKEN DOHEEM.
• (+352) 27 321
• Web bionext.lu/rdv
• App MYLAB (iOS et Android)
FAQ: informações úteis sobre o teste
Quanto tempo demora o envio dos resultados?
São necessários 10 dias.
O teste é reembolsado?
Se estiver inscrito no CNS e o teste for prescrito por um médico, o teste é reembolsado. Se não estiver inscrito no CNS ou se o teste for prescrito por uma parteira, o teste não é reembolsado.
Para saber mais sobre os testes disponíveis e os preços, clique no botão abaixo:
Descubra o catálogo de análises
Qual é o desempenho do teste?
O teste é altamente sensível (>99,9%) e altamente específico (99,9%) para detetar a trissomia 13, 18 e 21. No entanto, só a amniocentese pode fornecer um diagnóstico definitivo. Dependendo dos resultados do DPNI, ser-lhe-á proposta uma amniocentese.
Como é que os resultados devem ser interpretados?
O seu médico dar-lhe-á os resultados. Se o resultado for negativo, isso significa que o teste não detectou qualquer trissomia 13, 18 ou 21 no feto. A sua gravidez continuará a ser acompanhada como habitualmente. Se o resultado for positivo, a presença de trissomia (13, 18 ou 21) é provável. Um resultado positivo deve ser confirmado por um diagnóstico pré-natal invasivo, como a amniocentese. Se o resultado for inconclusivo ou não interpretável, isso não significa que exista um risco elevado de trissomia, mas simplesmente que o teste falhou devido a um problema técnico ou a uma quantidade insuficiente de ADN fetal. É então necessário repetir a análise numa nova amostra, geralmente 14 dias após o primeiro teste.
