La biologie moléculaire regroupe l'ensemble des techniques qui permettent l'analyse de l'ADN et de l'ARN, supports du message génétique.
Les structures nucléiques propres à chaque espèce permettent de nombreuses applications en santé humaine :
- Détection de pathogènes dans les infections (présence de bactéries, virus et levures)
- Identification des mécanismes de résistances aux antibiotiques
- Quantification virale dans le sang (virémie pour les virus HIV ou hépatites)
- Détection de cellules cancéreuses et quantification de la maladie résiduelle
- Détection de l'ADN tumoral dans le sang circulant issu de la nécrose tumorale (Biopsie liquide)
- Test prénatal non invasif de dépistage des trisomies 13, 18, 21 et d'autres aneuploïdies foetales