A biologia molecular abrange todas as técnicas utilizadas para analisar o ADN e o ARN, os portadores da mensagem genética.
As estruturas nucleicas específicas de cada espécie permitem numerosas aplicações na saúde humana:
- Detecção de agentes patogénicos em infecções (presença de bactérias, vírus e leveduras)
- Identificação de mecanismos de resistência aos antibióticos
- Quantificação viral no sangue (viremia para vírus HIV ou hepatite)
- Detecção de células cancerígenas e quantificação de doenças residuais
- Detecção de ADN tumoral no sangue em circulação devido a necrose tumoral (biopsia líquida)
- Testes pré-natais não invasivos para trissomia 13, 18, 21 e outras aneuploidias fetais