Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)

Dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l’ADN fœtal libre circulant 

Qu’est-ce que le DPNI ? 

Pendant la grossesse, le placenta libère de l’ADN fœtal détectable dans le sang maternel. Si l’ADN provenant des chromosomes 13, 18 ou 21 est présent en quantité anormalement élevée, cela signifie que le fœtus a une forte probabilité d’avoir une trisomie pour l’un de ces chromosomes. Le DPNI permet ainsi de dépister chez le fœtus les trisomies 13, 18 ou 21 par une simple prise de sang de la future maman. Il s’agit d’un test sans aucun risque pour le fœtus.

Quelles sont les indications ? 

Le DPNI peut être réalisé au cours de chaque grossesse en l’absence d’anomalie échographique. Il est pris en charge par la CNS sur prescription médicale. Le test DPNI ne remplace pas un suivi échographique régulier de la grossesse quel qu’en soit le résultat

En pratique ? 

Cet examen vous sera prescrit par le gynécologue ou la sage-femme qui suit votre grossesse. Le DPNI est réalisable dès la 10ᵉ semaine d’aménorrhée (SA), idéalement à partir de 12 SA, mais il peut être prescrit jusqu’à la fin de la grossesse. La prise de sang se fait sans rendez-vous dans tous nos laboratoires et également sur rendez-vous à l’adresse de votre choix, du lundi au samedi. 

Il n’est pas nécessaire d’être à jeun. Munissez-vous de la prescription, de l’attestation de consultation et du consentement signé.

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Quels tests sont disponibles ?

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Quelles sont les performances du test ?

Ce test est très sensible (>99,9%) et très spécifique (99,9%) pour détecter les trisomies 13, 18 et 21. Néanmoins, seule l’amniocentèse permet un diagnostic de certitude. Elle vous sera proposée selon les résultats du DPNI. 

Comment interpréter les résultats ?

Les résultats vous seront communiqués par le prescripteur. Si le résultat est négatif, cela signifie que le test n’a pas décelé de trisomie 13, 18 ou 21 fœtale. Le suivi habituel de votre grossesse se poursuit.
Si le résultat est positif, la présence d’une trisomie (13, 18 ou 21) est probable. Un résultat positif doit être confirmé par un diagnostic prénatal invasif de type amniocentèse.
Si le résultat est non concluant ou ininterprétable, cela ne signifie pas que le risque de trisomie est important, mais simplement qu’en raison d’un problème technique ou d’une quantité trop faible d’ADN fœtal, le test a échoué. Il est alors nécessaire de répéter l’analyse sur un nouveau prélèvement, généralement 14 jours après le premier test